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Veröffentlichter Artikel oder Aufsatz

Publikationsart: Veröffentlichter Artikel oder Aufsatz
Autor(en): Amal Assaf; Tong Van Hoang; Imad Faik; Toni Aebischer; Peter G. Kremsner; Jürgen F. J. Kun; T. P. Velavan
Titel: Genetic Evidence of Functional Ficolin-2 Haplotype as Susceptibility Factor in Cutaneous Leishmaniasis
Erschienen in: PLoS ONE 7 (3) , 2012
Verlag: Public Library of Science
Verlagshinweis: Assaf A, Hoang TV, Faik I, Aebischer T, Kremsner PG, et al. (2012)
Genetic Evidence of Functional Ficolin-2 Haplotype as Susceptibility Factor in Cutaneous Leishmaniasis.
PLoS ONE 7(3): e34113.
Verlags-URL: http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0034113
DOI: 10.1371/journal.pone.0034113
Veröffentlichung auf edoc: 13.04.2012
Status: published
Volltext: pdf (urn:nbn:de:0257-10023409)
Schlagwörter (eng): Base Sequence, Humans, DNA Primers, Genetic Predisposition to Disease, Lectins/genetics, Haplotypes, Leishmaniasis, Cutaneous/genetics
Vorhaben/Arbeitsgruppe: Robert Koch-Institut, Infektionskrankheiten / Erreger
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Abstract (eng):
Background: Ficolin-2 coded by FCN2 gene is a soluble serum protein that plays an important role in innate immunity. In this study, we analyzed five functional polymorphisms of the FCN2 gene for their possible association with cutaneous leishmaniasis.
Methods: Initially we screened 40 Syrian Arabs for the entire FCN2 gene. We investigated the contribution of FCN2 functional variants in 226 patients with cutaneous leishmaniasis and 286 healthy controls from Syria. Polymorphisms in the promoter regions (2986G/A, 2602G/A, 24A/G) of the FCN2 gene were assessed by TaqMan real time PCR, whereas polymorphisms in exon8 (+6359C/T and +6424G/T) were assessed by DNA sequencing. We also measured serum ficolin-2 levels in 70 control Syrian Arabs and correlated the serum concentrations to FCN2 genotypes and haplotypes respectively.
Results: Nine new FCN2 variants including two with non synonymous substitutions in exon6 and exon8 were observed. The homozygous genotypes +6424T/T were distributed more in controls and none in patients (P = 0.04). The AGACG haplotype were observed more in patients than in controls (OR = 2.0, 95%CI 1.2–3.4, P = 0.006). The serum ficolin-2 levels were significantly distributed among the reconstructed ficolin-2 haplotypes (P,0.008) and the haplotype AGACG was observed with higher ficolin-2 levels in 70 control individuals.
Conclusion: Our results demonstrate a significant association of FCN2 AGACG haplotype with cutaneous leishmaniasis in a Syrian Arab population. These first results provide a basis for a future study that could confirm or disprove possible relationships between FCN2 gene polymorphisms with cutaneous leishmaniasis.
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Generiert am 23.05.2017, 20:31:16