edoc-Server des Robert Koch-Instituts

Veröffentlichter Artikel oder Aufsatz

Publikationsart: Veröffentlichter Artikel oder Aufsatz
Autor(en): Martin Löwer; Bernhard Y. Renard; Jos de Graaf; Meike Wagner; Claudia Paret; Christoph Kneip; Özlem Türeci; Mustafa Diken; Cedrik Britten; Sebastian Kreiter; Michael Koslowski; John C. Castle; Ugur Sahin
Titel: Confidence-based Somatic Mutation Evaluation and Prioritization
Erschienen in: PLOS Computational Biology 8 (9) , 2012
Verlag: Public Library of Science
Verlags-URL: http://www.ploscompbiol.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pcbi.1002714
DOI: 10.1371/journal.pcbi.1002714
Veröffentlichung auf edoc: 26.10.2012
Status: published
Volltext: pdf (urn:nbn:de:0257-10027532)
Schlagwörter (eng): Animals, Mice, Sensitivity and Specificity, Reproducibility of Results, Melanoma/genetics, Sequence Analysis DNA/methods, Mice Inbred C57BL, Mutation/genetics, Artifacts, DNA Mutational Analysis/methods, DNA Neoplasm/genetics, Exome/genetics, False Positive Reactions
Vorhaben/Arbeitsgruppe: Humboldt-Universität zu Berlin
Metadatenexport: Um den gesamten Metadatensatz im Endnote- oder Bibtex-Format zu speichern, klicken Sie bitte auf den entsprechenden Link. Endnote   Bibtex  

Abstract (eng):
Next generation sequencing (NGS) has enabled high throughput discovery of somatic mutations. Detection depends on experimental design, lab platforms, parameters and analysis algorithms. However, NGS-based somatic mutation detection is prone to erroneous calls, with reported validation rates near 54% and congruence between algorithms less than 50%. Here, we developed an algorithm to assign a single statistic, a false discovery rate (FDR), to each somatic mutation identified by NGS. This FDR confidence value accurately discriminates true mutations from erroneous calls. Using sequencing data generated from triplicate exome profiling of C57BL/6 mice and B16-F10 melanoma cells, we used the existing algorithms GATK, SAMtools and SomaticSNiPer to identify somatic mutations. For each identified mutation, our algorithm assigned an FDR. We selected 139 mutations for validation, including 50 somatic mutations assigned a low FDR (high confidence) and 44 mutations assigned a high FDR (low confidence). All of the high confidence somatic mutations validated (50 of 50), none of the 44 low confidence somatic mutations validated, and 15 of 45 mutations with an intermediate FDR validated. Furthermore, the assignment of a single FDR to individual mutations enables statistical comparisons of lab and computation methodologies, including ROC curves and AUC metrics. Using the HiSeq 2000, single end 50 nt reads from replicates generate the highest confidence somatic mutation call set.
Nutzungsbedingungen
Für Dokumente, die in elektronischer Form auf diesem Dokumentenserver bereitgestellt werden, gilt uneingeschränkt das Urheberrechtsgesetz (UrhG). Vor allem gilt, dass die Dokumente zu wissenschaftlichen Zwecken und zum Eigengebrauch zitiert, kopiert, abgespeichert, ausgedruckt und weitergegeben werden dürfen (§53 UhrG), es sei denn, dem einzelnen Dokument sind abweichende und dann allein maßgebliche Nutzungsbedingungen vorangestellt. Jede kommerzielle Nutzung der Dokumente, auch von Teilen und Auszügen, ist ohne vorherige Zustimmung des Urhebers/Autors untersagt.
Terms of use
Documents which are provided on this repository are subject to strict copyright conditions. This applies in particular to the following: the documents made available on this publication server may be cited, copied, saved, printed and passed on for scientific purposes and private use (§53 German Copyright Law), unless the individual document is preceded by deviating and then exclusively applicable terms and conditions of use. Any commercial use of the documents, even in part and excerpts, is prohibited without the prior written consent of the creator.
Zugriffsstatistik: Die Daten für die Zugriffsstatistik der einzelnen Dokumente wurden aus den durch AWSTATS aggregierten Webserver-Logs erstellt. Sie beziehen sich auf den monatlichen Zugriff auf den Volltext sowie auf die Startseite.
 
Bei Formatversionen eines Dokuments, die aus mehreren Dateien bestehen (insbesondere HTML), wird jeweils der monatlich höchste Zugriffswert auf eine der Dateien (Kapitel) des Dokuments angezeigt.
 
Um die detaillierten Zugriffszahlen zu sehen, fahren Sie bitte mit dem Mauszeiger über die einzelnen Balken des Diagramms.
Startseite: 12 ZugriffePDF: 2 ZugriffeStartseite: 10 ZugriffePDF: 1 ZugriffeStartseite: 10 ZugriffePDF: 2 ZugriffeStartseite: 13 ZugriffePDF: 6 ZugriffeStartseite: 8 ZugriffePDF: 14 ZugriffeStartseite: 23 ZugriffePDF: 21 ZugriffeStartseite: 15 ZugriffePDF: 15 ZugriffeStartseite: 9 ZugriffePDF: 20 ZugriffeStartseite: 15 ZugriffePDF: 19 ZugriffeStartseite: 14 ZugriffePDF: 27 ZugriffeStartseite: 12 ZugriffePDF: 20 ZugriffeStartseite: 11 ZugriffePDF: 15 ZugriffeStartseite: 13 ZugriffePDF: 16 ZugriffeStartseite: 11 ZugriffePDF: 11 ZugriffeStartseite: 12 ZugriffePDF: 15 ZugriffeStartseite: 15 ZugriffePDF: 14 ZugriffeStartseite: 9 ZugriffePDF: 15 ZugriffeStartseite: 5 ZugriffePDF: 5 ZugriffeStartseite: 4 ZugriffePDF: 3 ZugriffeStartseite: 12 ZugriffePDF: 4 ZugriffeStartseite: 2 ZugriffePDF: 2 ZugriffeStartseite: 8 ZugriffePDF: 3 ZugriffeStartseite: 9 ZugriffePDF: 3 ZugriffeStartseite: 7 ZugriffePDF: 4 Zugriffe
May
15
Jun
15
Jul
15
Aug
15
Sep
15
Oct
15
Nov
15
Dec
15
Jan
16
Feb
16
Mar
16
Apr
16
May
16
Jun
16
Jul
16
Aug
16
Sep
16
Oct
16
Nov
16
Dec
16
Jan
17
Feb
17
Mar
17
Apr
17

Gesamtzahl der Zugriffe seit May/2015:

  • Startseite – 259 (10.79 pro Monat)
  • PDF – 257 (10.71 pro Monat)
  •  

Bitte beziehen Sie sich beim Zitieren dieses Dokumentes immer auf die oben unter "Volltext" genannte URN.
Generiert am 25.05.2017, 11:34:46