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Veröffentlichter Artikel oder Aufsatz

Publikationsart: Veröffentlichter Artikel oder Aufsatz
Autor(en): Eva Fisher; Steffi Achilles; Holger Tönnies; J. Schmidtke
Titel: Konzepte zur Mitteilung genetischer Zusatzbefunde in der medizinischen Diagnostik und Forschung
Erschienen in: Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz 58 (29081) , 2015
S. 166-173
Verlag: Springer
Verlags-URL: http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00103-014-2096-z
DOI: 10.1007/s00103-014-2096-z
Veröffentlichung auf edoc: 03.08.2016
Status: published
Volltext: pdf (urn:nbn:de:0257-10046204)
Schlagwörter (ger): Mitteilung, Genomsequenzierung, Exomsequenzierung, Zusatzbefunde
Schlagwörter (eng): Whole genome sequencing, Whole exome sequencing, Secondary findings, Return of results
Vorhaben/Arbeitsgruppe: Robert Koch-Institut, GEKO
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Abstract (ger):
Die Hochdurchsatzsequenzierung gesamter Genome ist technisch bereits auf einem hohen Stand und wird als kostengünstigere Alternative zu anderen gezielten analytischen Verfahren in der klinischen Diagnostik genetischer Erkrankungen diskutiert. Andererseits besteht bei Genom- oder Exomsequenzierungen eine hohe Wahrscheinlichkeit, nicht mit dem primären Untersuchungsziel im Zusammenhang stehende Zusatzbefunde zu detektieren. Der vorliegende Beitrag versucht, einen Überblick über den aktuellen wissenschaftlichen und technischen Stand der Genom- und Exomsequenzierung sowie über die nationalen und internationalen Empfehlungen zum Umgang mit genetischen Zusatzbefunden, die vor allem im forschungsbezogenen und weniger im klinischen Kontext bereits zur Verfügung stehen, zu geben.
Abstract (eng):
High-throughput sequencing of whole genomes is technically already at a high level and is being discussed as a cost-effective alternative to other targeted, analytical procedures for clinical diagnosis of heritable disorders. On the other hand, with whole genome and whole exome sequencing, there is a high likelihood of uncovering secondary findings not associated with the primary aim of the investigation. This article tries to outline the current scientific and technical status of whole genome and whole exome sequencing and of the national and international recommendations concerning the handling of secondary genetic findings which are already available, above all in the research-related context and less so in the clinical context.
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Generiert am 24.05.2017, 06:00:44