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2020-08-31Zeitschriftenartikel

Novel ressortant swine H3N2 influenza A viruses in Germany

Zell, Roland; Groth, Marco; Krumbholz, Andi; Jeannette, Lange; Philipps, Anja; Dürrwald, Ralf

Analysis of 228 H3N2 swine influenza A virus isolates collected between 2003 and 2015 in Germany revealed important changes in molecular epidemiology. The data indicate that a novel reassortant, Rietberg/2014-like swine ...

2023-12-13Zeitschriftenartikel

Seltene Erkrankungen in Deutschland – Entwicklungen in der Versorgungssituation

Schlangen, Miriam; Heuing, Katharina

Hintergrund: Seltene Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von komplexen Krankheitsbildern, die überwiegend chronisch verlaufen. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert die medizinische Versorgung. Ergebnisse: ...

2023-12-13Zeitschriftenartikel

Rare diseases in Germany - Developments in the status of medical care

Schlangen, Miriam; Heuing, Katharina

Background: Rare diseases are a heterogeneous group of complex clinical patterns, which more often than not run a chronic course. The fact that they are rare complicates the provision of medical care for the specific ...

2023-12-13Zeitschriftenartikel

Forschung zu Seltenen Erkrankungen in Deutschland - Das GAIN-Register: Ein Register für Personen mit angeborenen Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen

Stapornwongkul, Cynthia; Nieters, Alexandra; Staus, Paulina; Rusch, Stephan; Delor, Anita; Baumann, Ulrich; Wehrle, Julius; Boerries, Melanie; Seidel, Markus G.; Grimbacher, Bodo; Kindle, Gerhard

Hintergrund: Patientenregister sind insbesondere im Bereich der seltenen Erkrankungen ein wichtiges Instrument für die Vernetzung der medizinischen Betreuenden und die Forschung. Bei Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen leiden ...

2023-12-13Zeitschriftenartikel

Forschung zu Seltenen Erkrankungen in Deutschland - Das Krebsprädispositionssyndrom-Register

Dutzmann, Christina M.; Palmaers, Nathalie E.; Müntnich, Lucas J.; Strüwe, Farina J.; Penkert, Judith; Sänger, Birte; Hoffmann, Beatrice; Karow, Anja; Reimer, Christina; Gerasimow, Tanja; Niewisch, Marena R.; Kratz, Christian P.

Hintergrund: Krebsprädispositionssyndrome (KPS) sind seltene Erkrankungen, die auf Grund von genetischen Veränderungen mit einem erhöhten Krebsrisiko einhergehen. Mindestens 8 % aller Krebserkrankungen im Kindesalter sind ...

2023-12-13Zeitschriftenartikel

Forschung zu Seltenen Erkrankungen in Deutschland - Mit kleinen Fischen und Superresolution-Mikroskopie auf den Spuren einer seltenen Erkrankung

Endlich, Nicole

Hintergrund: Die fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) ist eine seltene Erkrankung bzw. Schädigung der Filtereinheiten der Niere, der Glomeruli, über die es bisher nur begrenzte Kenntnisse und wenig Behandlungsmöglichkeiten ...

2023-12-13Zeitschriftenartikel

Research on Rare Diseases in Germany – The GAIN Registry: a registry for individuals with congenital multi-organ autoimmune diseases

Stapornwongkul, Cynthia; Nieters, Alexandra; Staus, Paulina; Rusch, Stephan; Delor, Anita; Baumann, Ulrich; Wehrle, Julius; Boerries, Melanie; Seidel, Markus G.; Grimbacher, Bodo; Kindle, Gerhard

Background: Patient registries are an important tool for networking medical caregivers and research, especially in the field of rare diseases. Individuals afflicted by multi-organ autoimmune diseases typically suffer from ...

2023-12-13Zeitschriftenartikel

Research on Rare Diseases in Germany - Cancer Predisposition Syndrome Registry

Dutzmann, Christina M.; Palmaers, Nathalie E.; Müntnich, Lucas J.; Strüwe, Farina J.; Penkert, Judith; Sänger, Birte; Hoffmann, Beatrice; Karow, Anja; Reimer, Christina; Gerasimov, Tanja; Niewisch, Marena R.; Kratz, Christian P.

Background: Cancer predisposition syndromes (CPS) are rare diseases that are associated with an increased risk of cancer due to genetic alterations. At least 8 % of all cases of childhood cancer are attributable to CPS. ...

2023-12-13Zeitschriftenartikel

Research into rare diseases in Germany - Using small fish and super-resolution microscopy to track down a rare disease

Endlich, Nicole

Background: Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is a rare disease, or damage to the filtering units of the kidney, the glomeruli, about of which there is only limited knowledge and few treatment options. The STOP-FSGS ...

2023-12-13Zeitschriftenartikel

Seltene Erkrankungen: Herausforderung für Medizin und Public Health

Fehr, Angelika; Prütz, Franziska

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