Konzepte zur Mitteilung genetischer Zusatzbefunde in der medizinischen Diagnostik und Forschung

Abstract

Die Hochdurchsatzsequenzierung gesamter Genome ist technisch bereits auf einem hohen Stand und wird als kostengünstigere Alternative zu anderen gezielten analytischen Verfahren in der klinischen Diagnostik genetischer Erkrankungen diskutiert. Andererseits besteht bei Genom- oder Exomsequenzierungen eine hohe Wahrscheinlichkeit, nicht mit dem primären Untersuchungsziel im Zusammenhang stehende Zusatzbefunde zu detektieren. Der vorliegende Beitrag versucht, einen Überblick über den aktuellen wissenschaftlichen und technischen Stand der Genom- und Exomsequenzierung sowie über die nationalen und internationalen Empfehlungen zum Umgang mit genetischen Zusatzbefunden, die vor allem im forschungsbezogenen und weniger im klinischen Kontext bereits zur Verfügung stehen, zu geben.

High-throughput sequencing of whole genomes is technically already at a high level and is being discussed as a cost-effective alternative to other targeted, analytical procedures for clinical diagnosis of heritable disorders. On the other hand, with whole genome and whole exome sequencing, there is a high likelihood of uncovering secondary findings not associated with the primary aim of the investigation. This article tries to outline the current scientific and technical status of whole genome and whole exome sequencing and of the national and international recommendations concerning the handling of secondary genetic findings which are already available, above all in the research-related context and less so in the clinical context.