Seltene Erkrankungen in Deutschland – Entwicklungen in der Versorgungssituation

Abstract

Hintergrund: Seltene Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von komplexen Krankheitsbildern, die überwiegend chronisch verlaufen. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert die medizinische Versorgung.

Ergebnisse: Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen empfiehlt im Handlungsfeld „Versorgung, Zentren, Netzwerke“ des Nationalen Aktionsplans die Bildung eines dreistufigen, miteinander vernetzten Zentrenmodells. Diese Versorgungsform wurde in zwei großen Forschungsprojekten untersucht. Es konnte gezeigt werden, dass die Zeit bis zur Diagnose deutlich verkürzt wurde. Das vom Bundesministerium für Gesundheit in Auftrag gegebene Gutachten zur gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland von 2023 kommt zu dem Schluss, dass sich seit Einführung des Nationalen Aktionsplans die Versorgung dieser Personengruppe deutlich verbessert hat. Als wichtigste Entwicklung wird die Etablierung der Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) gesehen. Es wird jedoch festgestellt, dass es noch immer an koordinierten Versorgungspfaden fehlt, über die Patientinnen und Patienten an geeignete Einrichtungen überwiesen werden.

Schlussfolgerung: Mit Umsetzung der Maßnahmen aus dem Nationalen Aktionsplan hat sich die Versorgungssituation für Menschen mit Seltenen Erkrankungen verbessert. In einem nächsten Schritt müssen Versorgungspfade über die Sektorengrenzen hinweg etabliert werden. Herausforderungen bestehen weiterhin im Bereich der psychosozialen Versorgung und der langfristigen Sicherung der Finanzierung dieser Strukturen.